Die Begriffe "Gründerpopulation" und "Isolatbevölkerung" werden zum Teil synonym verwendet.

Im Vergleich zu gemischten Bevölkerungen mit großer genetischer und umweltbedingter Diversität bieten Bevölkerungsinseln, welche entweder linguistisch-kulturell (z.B. Saami, Basken), religiös (z.B. Amish, Mennoniten, Hutterer) oder geographisch (Inseln, Gebirgstäler) sein können, für die genetische Forschung eine Reihe von Vorteilen.

© Udo Bernhart / NG-D

Solche Bevölkerungsinseln sind aufgrund ihrer genetisch relativ homogenen Bevölkerung und ähnlichen Umweltbedingungen besonders geeignet, das komplexe Zusammenspiel zwischen Genen und Umwelt zu untersuchen.

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Analysen von chromosomaler und mitochondrialer DNA haben ergeben, dass solche Bevölkerungsinseln eine bedeutend geringere genetische Diversität als die Menschheit als Ganzes aufweisen. Grund dafür ist, dass diese Bevölkerungen auf einige wenige Gründerväter und –mütter zurückgehen.

Oft wechseln sich so genannte „Flaschenhals"-Ereignisse mit Phasen schnellen Wachstums ab. Flaschenhals-Ereignisse werden durch Hungersnöte, Epidemien und Naturkatastrophen verursacht und sind durch eine starke Reduktion der Bevölkerung, gefolgt von erneuter Vermehrung der Überlebenden, gekennzeichnet. Einen ähnlichen Effekt hat auch die Besiedlung eines Mikroisolates durch wenige Gründerväter und -mütter. Die genetische Diversität einer solchen Population ist gering und entspricht nicht mehr der Verteilung der Allelfrequenzen in einer Normalbevölkerung.

Nur wenige Isolate, wie Island, Finnland, Sardinien oder Südtirol, verfügen über viele Jahrhunderte zurückreichende genealogische Aufzeichnungen. Daraus können Informationen über die Anzahl der Gründer bzw. über die biodemographische Entwicklung abgeleitet werden.

Südtirol besitzt mit seiner deutsch- und ladinischsprachigen Bevölkerung, ähnlich wie Finnland mit den Saami und Finnen, zwei Arten von Gründerpopulationen, die sich im wesentlichen durch ihr „Alter" unterscheiden. Dementprechend zeichnen sich solche Isolate durch sehr alte oder auch jüngere populationsspezifische Mutationen aus. In jüngeren Isolaten (wie den deutschsprachigen Mikroisolaten in Südtirol) mit wenig Zuwanderung ist die genetische Diversität durch genetischen Drift zwar auch reduziert, jedoch nicht so stark wie in sehr alten Isolaten wie z.B. den Ladinern, die paläolithischen Ursprungs sind. Dieser Unterschied zwischen beiden Populationen ermöglicht verschiedene Ansätze für genetische Studien.

Fotos Udo Bernhart mit freundlicher Genehmigung von National Geographic Deutschland