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Malattie del cuore
Tre domande sulla cardiomiopatia aritmogena alla ricercatrice Benedetta Motta che per il secondo anno di seguito ha ottenuto una borsa di studio dalla Fondazione Umberto Veronesi.
La cardiomiopatia aritmogena è una malattia del cuore rara e molto grave, associata ad alterazioni genetiche. È nota per aver ucciso atleti in giovane età come il calciatore del Livorno Piermario Morosini o il giocatore di hockey dell’Asiago Darcy Robinson. All’interno dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research, un gruppo di biologhe studia questa patologia ricorrendo a cellule staminali pluripotenti indotte. Del team fa parte anche Benedetta Motta che, per il secondo anno di seguito, ha ottenuto una borsa di studio dalla Fondazione Umberto Veronesi. Lo scopo del progetto è capire i meccanismi per cui alcuni portatori della alterazione genetica non si ammalano e, in seguito, sviluppare un test non invasivo che permetta di identificare precocemente chi è a rischio di sviluppare la malattia.
Benedetta Motta, come si manifesta la cardiomiopatia aritmogena? 
Nel cuore di chi ne soffre le cellule vengono via via soffocate da accumuli di grasso e di tessuto fibroso. Questo può causare aritmie maligne che portano a morte improvvisa. Purtroppo, a volte, non ci sono avvisaglie e la morte improvvisa è il primo sintomo con cui si manifesta la malattia. 
Si può contrastare questo processo? 
Stiamo lavorando con i colleghi del Centro cardiologico Monzino di Milano e dell’Università statale di Milano per riprodurre il processo in laboratorio usando cellule staminali pluripotenti indotte. Preleviamo cellule dal sangue di pazienti ammalati di cardiomiopatia aritmogena, le riprogrammiamo per renderle “neutre” (staminali) e, successivamente, le differenziamo in cellule del cuore (cardiomiociti). A quel punto osserviamo cosa succede al loro interno e le confrontiamo con cardiomiociti sani per capire dove il sistema si inceppa. 
Quanto dura questo processo?
Sembra semplice, ma i tempi della ricerca di base sono molto lunghi, durano anni. Per esempio, solo per ottenere cellule staminali pluripotenti indotte dalle cellule del sangue di donatori occorrono all’incirca sei mesi. Successivamente, ogni volta che si vogliono ottenere i cardiomiociti servono tra i 30 e i 60 giorni. Questo processo va ripetuto molte volte per avere risultati rilevanti e significativi. Del resto, comprendere meglio cosa succede nelle cellule malate è l’unica via per capire dove si potrebbe intervenire per rallentare o interrompere il processo della malattia. 

Per maggiori informazioni: benedetta.motta@eurac.edu

19.12.2019

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