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Genetica: nuove scoperte sul rischio diabete
Bioinformatico altoatesino dell’EURAC, centro di ricerca di Bolzano, analizza insieme a un consorzio internazionale il genoma di migliaia di individui e confuta una delle ipotesi sull’insorgenza della malattia.

Il diabete, ha dichiarato l’ONU, è una minaccia globale per l’uomo: le stime dicono che il numero di persone affette da diabete aumenterà del 50 percento nei prossimi dieci anni. Secondo la Società Italiana di Diabetologia, in Italia sono 3 milioni e 700.000 gli individui affetti da diabete, la cui forma più diffusa è quella di tipo 2. Un consorzio internazionale di ricerca, guidato dal bioinformatico dell’EURAC Christian Fuchsberger, ha per la prima volta analizzato il genoma completo in migliaia di individui per ricostruire una panoramica genetica completa di questa complessa patologia. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, in uscita oggi 11 luglio.

Sovrappeso e mancanza di movimento favoriscono l’insorgere del diabete, le cui conseguenze possono portare a problemi cardiovascolari e renali. Essere esposti al diabete di tipo 2 è, tuttavia, anche questione di genetica. I ricercatori, grazie a studi di popolazione, hanno già in passato individuato alcune varianti che influiscono sul rischio di ammalarsi di diabete. Queste varianti sono però molto diffuse nella popolazione, si era ipotizzato che a giocare un ruolo importante nell’insorgere della malattia fossero varianti più rare e non ancora identificate. A vagliare, e confutare, questa ipotesi è stata un’équipe internazionale composta da oltre 300 ricercatori provenienti da 22 paesi, guidati dall’altoatesino Christian Fuchsberger, bioinformatico del Centro di biomedicina dell’EURAC. Nell’ampio studio effettuato, i ricercatori hanno analizzato il genoma, ovvero la totalità del DNA, in circa 2700 individui. “Si tratta del primo studio sul diabete che ha analizzato il genoma completo in un numero così ampio di individui. Raccogliere una tale quantità di dati sarebbe stato impensabile già solo dieci anni fa,” spiega Fuchsberger. “Per fare un esempio: non è stato possibile trasferire tutti questi dati via internet, così siamo dovuti ricorrere a un tir per il trasporto delle informazioni racchiuse in dischi rigidi,” racconta il bioinformatico. In un secondo momento i ricercatori hanno analizzato l’esoma, ovvero la porzione del nostro DNA che codifica le proteine, in 13.000 individui e alcune specifiche sezioni di DNA in 112.000 campioni provenienti dalla popolazione di tutto il mondo. 
I risultati dello studio mostrano che le varianti genetiche collegate all’insorgere del diabete sono molto diffuse a livello mondiale e che il rischio di ammalarsi dipende dalla configurazione individuale di queste varianti. Le varianti sono state individuate anche in sezioni di genoma già precedentemente analizzate in altri studi di popolazione. Le varianti più rare non hanno quindi un ruolo rilevante nell’insorgere del diabete, contrariamente a quanto era stato ipotizzato. 
“Con questo studio abbiamo per la prima volta vagliato complessivamente le ipotesi portate avanti sull’insorgenza del diabete di tipo 2. Ora, abbiamo a disposizione un quadro più preciso delle varianti genetiche responsabili del diabete. Grazie a ciò, possiamo porre le basi per una migliore prevenzione e migliori terapie,” conclude Christian Fuchsberger dell’EURAC, primo autore dello studio pubblicato sulla rinomata rivista scientifica Nature l’11 luglio 2016. 


11.07.2016
Image: istockphotos/cosmin4000

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