Neue Ergebnisse erbrachte die Studie auch zu Ötzis Aussehen. Sein Hauttyp, schon in der ersten Genom-Analyse als mediterran-europäisch bestimmt, war noch dunkler als bisher angenommen – „es ist der dunkelste Hautton, den man in europäischen Funden aus derselben Zeit nachgewiesen hat“, erklärt der Anthropologe und Mitautor der Studie Albert Zink, Leiter des Instituts für Mumienforschung an Eurac Research, Bozen: „Man dachte bisher, die Haut der Mumie sei während der Lagerung im Eis nachgedunkelt, aber vermutlich ist das, was wir jetzt sehen, tatsächlich weitgehend Ötzis originale Hautfarbe. Dies zu wissen ist natürlich auch wichtig für die Konservierung.“
Unser bisheriges Bild von Ötzi stimmt auch in Bezug auf die Haare nicht: Als reifer Mann hatte er mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht mehr langes, dichtes Haupthaar, sondern höchstens noch einen schütteren Kranz. Seine Gene zeigen nämlich eine Veranlagung zur Glatzenbildung. „Das ist ein relativ eindeutiges Ergebnis, und könnte auch erklären, warum bei der Mumie fast keine Haare gefunden wurden“, sagt Zink. Ein erhöhtes Risiko für Übergewicht und Diabetes Typ 2 lag ebenfalls in Ötzis Erbanlagen, kam jedoch dank seines gesunden Lebensstils wahrscheinlich nicht zum Tragen.