Sono già oltre 13 milioni i genomi analizzati grazie al software sviluppato a Bolzano e Innsbruck. Tra i suoi utilizzatori si conta il più ampio programma mondiale per la ricerca sulla medicina di precisione, TOPMed: un enorme consorzio che studia le cause genetiche di disturbi cardiaci, polmonari, del sangue e del sonno. Per far avanzare la ricerca sulla diagnosi, sul trattamento e sulla prevenzione di queste malattie e poter mettere a disposizione della comunità scientifica internazionale l'immensa fonte di dati finora raccolti, il consorzio si è rivolto all'Istituto di biomedicina di Eurac Research e all'Istituto di epidemiologia genetica dell'Università medica di Innsbruck. Le due istituzioni lavorano infatti da anni nel campo dei big data e gestiscono uno dei più utilizzati servizi web di bioinformatica che supportano l’analisi dei dati genetici. “Abbiamo perfezionato la tecnologia in modo che le ricercatrici e i ricercatori possano accedere al servizio direttamente dai loro computer – prima non era possibile perché per utilizzare il software era richiesta un’enorme capacità computazionale. In questo modo, grazie al nostro software collegato a enormi banche dati, possono completare nel modo più semplice possibile le loro analisi genomiche parziali senza sequenziare per intero ogni singolo genoma” spiega Christian Fuchsberger di Eurac Research. Un aspetto particolarmente importante è la gestione della privacy, come sottolinea Fuchsberger: “Il software è in grado di completare il sequenziamento di un genoma perché lo collega a un’enorme quantità di sequenze genomiche contenute nel database a cui è collegato. Ma in questo processo è fondamentale che tutti i dati rimangano segreti. Abbiamo fatto in modo che i gruppi di ricerca potessero ottenere il sequenziamento dei propri dati, senza mai accedere ai dati grezzi degli altri studi raccolti nel database”. Finora sono 1.200 le istituzioni del mondo della ricerca che hanno approfittato del servizio web, oggi diventato uno standard nel campo della ricerca genetica.

Il team responsabile del servizio web è composto da Daniel Taliun (ex unibz, ora Università del Michigan, USA), Christian Fuchsberger dell'Istituto di biomedicina di Eurac Research e Lukas Forer e Sebastian Schönherr dell'Istituto di epidemiologia genetica dell'Università medica di Innsbruck.