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Malattia di Parkinson: mitocondri e autofagia

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  • Project duration: -
  • Project status: ongoing
  • Funding:
    Provincial P.-L.P. 14. Mobility (Province BZ funding /Project)

Le disfunzioni dei mitocondri e la via autofagosomiale (ALP) partecipano al processo patologico del morbo di Parkinson (PD) e sono indotte dalla maggior parte delle mutazioni associate al PD. Questo progetto mira a chiarire il coinvolgimento di mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) e del ruolo della via di segnale FLCN/MiT nel contesto di varie mutazioni correlate al PD in neuroni derivati da pazienti. Per raggiungere questi obiettivi saranno perseguiti due compiti principali: 1) Il coinvolgimento del genoma mitocondriale nell'eziologia del PD viene definito attraverso un'analisi genetica approfondita del mtDNA, compreso il sequenziamento, il numero di copie e le analisi di delezione in cellule derivate da pazienti e neuroni differenziati. Inoltre, ibridi citoplasmatici (cybrids) portatori di varanti nel mtDNA nel contesto di mutazioni associate al PD forniranno informazioni sul ruolo funzionale delle variazioni del mtDNA. 2) La cascata di segnalazione FLCN-MiT sarà valutata per il suo ruolo nel collegare le funzioni mitocondriali e ALP nel PD e il suo potenziale come bersaglio farmacologico per il PD e altre malattie neurodegenerative. Nel complesso, questo progetto descriverà alterazioni del PD che possono essere sfruttate come potenziali bersagli farmacologici all'intersezione tra la funzione mitocondriale e la funzione ALP.

Publications
A genome on shaky ground: exploring the impact of mitochondrial DNA integrity on Parkinson's disease by highlighting the use of cybrid models
Lang M, Grünewald A, Pramstaller PP, Hicks AA, Pichler I (2022)
Articolo su rivista
Cellular and Molecular Life Sciences

Ulteriori informazioni: https://doi.org/10.1007/s00018-022-04304-3

https://doi.org/10.1007/s00018-022-04304-3

Crosstalk Of Organelles In Parkinson‘s Disease: Mitochondrial And Lysosomal Dysfunctions Connecting Disease Biology And Druggable Targets
Lang M (2022)
Presentazione

Conference: Innsbruck Biocenter Seminar Series SS 2022 | Innsbruck; hybrid/online | 4.3.2022 - 24.6.2022

Crosstalk of organelles in Parkinson’s disease – MiT family transcription factors as central players in signaling pathways connecting mitochondria and lysosomes
Lang M, Pramstaller PP, Pichler I (2022)
Springer Science and Business Media LLC
Articolo su rivista
Molecular Neurodegeneration

Ulteriori informazioni: http://dx.doi.org/10.1186/s13024-022-00555-7

https://doi.org/10.1186/s13024-022-00555-7

Junge Köpfe - Martin Lang
Lang M, Pramstaller PP, Timm D, Lechthaler H, Lechthaler M, Perwanger M (2021)
Radio-TV

Ulteriori informazioni: http://www.raisudtirol.rai.it/de/index.php?media=Ptv16171365 ...

Crosstalk between Mitochondrial Dysfunction and Autophagy in Parkinson’s Disease: a Project Outline
Lang M, Pichler I (2021)
Presentazione

Conference: Molecular Neurodegeneration and Therapeutic Approaches | Virtual event | 25.1.2021 - 29.1.2021

https://hdl.handle.net/10863/17300

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Epigenetica dell'immunità nel cancro

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