Institut für Biomedizin - Projects - PROTECTMOVE
PROTECTMOVE
Identifizierung Penetranz-modifizierender Faktoren in der Parkinson Erkrankung in der populationsbasierten CHRIS-Studie
- Deutsch
- English
- Italiano
- Project duration: -
- Project status: finished
- Website: http://protect-move.de/
- Institute: Institut für Biomedizin
Parkin (PRKN) und PINK1 gehören zu den krankheitsverursachenden Genen für die Parkinson-Erkrankung mit rezessiver Vererbung. Dabei führen seltene homozygote Mutationen in diesen Genen definitiv zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Heterozygote Mutationen hingegen, die relativ häufig auftreten, scheinen eine Prädisposition für die Parkinson Erkrankung mit stark reduzierter Penetranz darzustellen. Der größte bisher beschriebene Stammbaum von PRKN-Mutationsträgern (n=77) stammt aus Südtirol und umfasst zahlreiche heterozygote Träger von PRKN-Mutationsträgern, die eine Parkinsonerkrankung entwickeln, während andere prodromale oder keine offensichtlichen Symptome aufweisen. Ziel dieses Projektes ist es, die Faktoren, die die Penetranz dieser Mutationen beeinflussen, mit zusätzlichen Mutationsträgern in der Cooperative Health Research in South Tyrol (CHRIS)-Studie (n=13.490 Teilnehmer aus der gleichen Region) zu untersuchen. In einer Untergruppe haben wir getestet, ob Faktoren, die die mitochondriale Funktion beeinflussen, die Penetranz von nukleären Mutationen verändern können. Wir beobachteten dabei ein erhöhtes Auftreten von mtDNA-Mutationen bei betroffenen vs. nicht betroffenen heterozygoten PRKN- und PINK1- Mutationsträgern, was die phänotypische, (sub-)klinische Diskordanz bei diesen Personen erklären könnte. Darüber hinaus wiesen aus induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC) abgeleitete Neuronen von nicht-PD-manifestierenden heterozygoten Mutationsträgern molekulare Phänotypen einer veränderten Mitochondrienfunktion auf. Dieses Projekt war Teil der von der DFG (Deutsche Forschungsgemeinschaft) geförderten Forschergruppe ProtectMove (FOR2488).
Del Greco M F, Pontali G, Foco L, Pattaro C (2024)
Vortrag
Conference: 45th Annual Conference of the International Society for Clinical Biostatistics | Thessaloniki | 21.7.2024 - 25.7.2024
Gilmozzi V, Lang M, Pramstaller PP, Pichler I (2023)
Vortrag
Conference: MitoPorto | Porto | 12.5.2023 - 13.5.2023
Lang M, Gilmozzi V, Pramstaller PP, Pichler I (2023)
Vortrag
Conference: EUROMIT 2023 - International meeting on mitochondrial pathology | Bologna | 11.6.2023 - 15.6.2023
Weitere Informationen: https://euromit2023.eu/
Castelo Rueda MP, Zanon A, Gilmozzi V, Lavdas AA, Raftopoulou AA, Delcambre S, Del Greco M F, Klein C, Grünewald A, Pramstaller PP, Hicks AA, Pichler I (2023)
Zeitschriftenartikel
npj Parkinson's Disease
Pontali G, Filosi M, Borsche M, König I, Paglia G, Foco L, Del Greco MF (2023)
Vortrag
Conference: 44th Annual Conference of the International Society for Clinical Biostatistics (ISCB2023) | Milan | 27.8.2023 - 31.8.2023
Castelo Rueda MP, Gilmozzi V, Riekschnitz DA, Di Segni M, Silipigni R, Pramstaller PP, Hicks AA, Pichler I, Zanon A (2022)
Zeitschriftenartikel
Stem Cell Research
Bottigliengo D, Foco L, Seibler P, Klein C, König IR, Del Greco M F
(2022)
Zeitschriftenartikel
Brain
Kappen S, Bottigliengo D, Caliebe A, Del Greco M F, König IR (2022)
Zeitschriftenartikel
Medizinische Genetik
Weitere Informationen: https://doi.org/10.1515/medgen-2022-2139
Trinh J, Hicks AA, König IR, Delcambre S, Lüth T, Schaake S, Wasner K, Ghelfi J, Borsche M, Vilariño-Güell C, Hentati F, Germer EL, Bauer P, Takanashi M, Kostić V, Lang AE, Brüggemann N, Pramstaller PP, Pichler I, Rajput A, Hattori N, Farrer MJ, Lohmann K, Weissensteiner H, May P, Klein C, Grünewald A
(2022)
Zeitschriftenartikel
Brain
Castelo-Rueda MP, Zanon A, Gilmozzi V, Lavdas AA, Raftopoulou A, Delcambre S, Del Greco M F, Klein C, Grünewald A, Pramstaller PP, Hicks AA, Pichler I (2022)
Vortrag
Conference: Cell Symposia| Multifaceted Mitochondria | Seville : 6.11.2022 - 8.11.2022
Bottigliengo D, Foco L, Seibler P, Klein C, König IR, Del Greco MF (2021)
Beitrag in Konferenzband
Conference: XI Congresso Nazionale SISMEC | Bari | 15.9.2021 - 18.9.2021
Bottigliengo D, Foco L, Seibler P, Klein C, König IR, Del Greco M F (2021)
Beitrag in Konferenzband
Conference: 2021 IGES Annual Meeting | | 13.10.2021 - 16.9.2021
Weitere Informationen: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/gepi.22431
Bottigliengo D, Caliebe A, König IR, Del Greco M F (2021)
Beitrag in Konferenzband
Conference: 42nd Annual Conference of the International Society for Clinical Biostatistics (ISCB42) Conference | Lyon | 18.7.2021 - 22.9.2021
Weitere Informationen: http://www.iscb2021.info/en
Castelo-Rueda MP, Zanon A, Gilmozzi V, Klein C, Pramstaller PP, Hicks AA, Pichler I (2021)
Vortrag
Conference: 22nd International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders | virtual | 17.9.2021 - 21.9.2021
Castelo Rueda MP, Raftopoulou A, Gögele M, Borsche M, Emmert D, Fuchsberger C, Hantikainen EM, Vukovic V, Klein C, Pramstaller PP, Pichler I, Hicks AA (2021)
Zeitschriftenartikel
Frontiers in Neurology
Weitere Informationen: https://doi.org/10.3389/fneur.2021.706145
Prasuhn J, Borsche M, Hicks AA, Goegele M, Egger C, Kritzinger C Pichler I, Castelo-Rueda MP, Langlott L, Kasten M, Mascalzoni D, Klein C, Pramstaller PP, Brueggemann N (2021)
Zeitschriftenartikel
Parkinsonism & Related Disorders
Castelo MP, Trinh J, Zanon A, Rainer J, Bauer P, Kandaswamy KK, Werber M, Rolfs A, Grunewald A, Borsche M, Lohmann K, Klein C, Pramstaller PP, Pichler I, Hicks A (2019)
Vortrag
Conference: International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders | Nice | 22.9.2019 - 26.9.2019