Schon 2012 wurde Ötzis Genom entschlüsselt, als erstes Genom einer Mumie und mit wichtigen Erkenntnissen zum Erbgut prähistorischer Europäer. Die seitdem erzielten Fortschritte in der Sequenziertechnologie ermöglichten nun einem Forschungsteam des Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie und von Eurac Research eine sehr viel exaktere Rekonstruktion seines Genoms. Die Ergebnisse dieser Analyse vervollständigen das Bild und korrigieren es zum Teil. Anders als in der ersten Untersuchung fand das Forschungsteam in Ötzis Erbgut keine genetischen Spuren der Steppenhirten, die beginnend vor schätzungsweise 4900 Jahren aus Osteuropa kamen; im Vergleich mit seinen europäischen Zeitgenossen ist beim Ötzi dagegen der genetische Anteil aus Anatolien eingewanderter Frühbauern ungewöhnlich hoch, was nahelegt, dass er aus einer relativ isolierten Alpenbevölkerung mit wenig Kontakt zu anderen europäischen Gruppen stammte. Zum Aussehen des Ötzi erbrachte die Studie ganz neue Erkenntnisse, die seine mittlerweile ikonenhafte Darstellung in Frage stellen: Zum Zeitpunkt seines Todes hatte er mit hoher Wahrscheinlichkeit keine dichten lange Haare mehr, sondern eine fortgeschrittene Glatze. Seine Haut war dunkler, als bisher angenommen. In den Genen zeigt sich zudem eine Veranlagung zu Diabetes und Übergewicht. Die Studie ist heute in Cell Genomics erschienen.

Die Mumie ist als „Dame aus der Barfüsserkirche“ bekannt, weil sie 1975 bei Bauarbeiten in der Basler Barfüsserkirche gefunden wurde. Verschiedene Hinweise wie charakteristische Veränderungen am Schädelknochen legten zunächst nahe, die Frau – 2018 dank interdisziplinärer Zusammenarbeit unter der Leitung des Naturhistorischen Museums Basel schließlich als die Pfarrerswitwe Anna Catharina Bischoff identifiziert – habe an Syphilis gelitten. Bei der Analyse durch ein Team des Instituts für Mumienforschung wurden jedoch keine Spuren des Syphilis-Erregers gefunden. Mittels einer neuen, bislang an alter DNA selten angewandten Methode, gelang es aber, das Genom eines noch unbekannten nichttuberkulösen Mycobakteriums zusammenzusetzen und auszuschließen, dass die Frau an Syphilis starb. Die Möglichkeit, auch in sehr altem Genmaterial neue und seltene Mikroorganismen zu entdecken, erlaubt der Wissenschaft Einblicke in wichtige Aspekte der Entwicklung menschlicher Infektionserkrankungen.

In einer paläogenetischen Studie wurden Skelettreste von 94 Individuen untersucht, die an 11 archäologischen Fundstellen im Vinschgau, im Eisacktal, im Etschtal und in Meran gefunden wurden. Sie stammen aus der Zeit zwischen dem 5. und 12. Jahrhundert n. Chr. Die Ergebnisse lassen darauf schließen, dass sich die Menschen in ganz Südtirol bewegt und miteinander genetisch vermischt haben, wenn auch mit interessanten Unterschieden zwischen den Tälern. Auch die Ernährung war abwechslungsreich. Das Forschungsteam hat die gesamte mitochondriale DNA analysiert, d. h. die DNA, die über die mütterliche Linie vererbt wird, sowie einige Isotope, die Aufschluss über Ernährung und Mobilität geben.