Molte persone sane sono portatrici di mutazioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson. Tuttavia è molto probabile che queste persone non sviluppino mai la malattia. Se ne è occupato uno studio di Eurac Research che utilizzando modelli cellulari, per la prima volta ha identificato dei cosiddetti “marcatori molecolari”, cioè marcatori che possono svolgere un ruolo importante nell’individuazione di disfunzioni molecolari nelle prime fasi della malattia di Parkinson, ma anche nella ricerca di fattori protettivi.

Per la prima volta sono stati identificati dei marcatori a livello cellulare che indicano anomalie nel funzionamento mitocondriale anche in assenza di sintomi conclamati

Una nuova via per riconoscere precocemente il Parkinson

Uno dei fattori di rischio della malattia di Parkinson è legata all’espressione del gene RIT2. Se la sua espressione è ridotta è più probabile che si inneschi il processo che fa insorgere la malattia. Un gruppo di ricerca di Eurac Research, in collaborazione con l’Università canadese Laval, lo ha provato dopo anni di esperimenti. Questo risultato contribuisce in modo significativo agli studi per la prevenzione e il riconoscimento precoce del Parkinson. 

Perché uno studio dimostra che può proteggere dalla malattia di Parkinson 

Puntiamo sul gene RIT2

Il neuroscienziato Johannes Frasnelli, visiting professor all’Istituto di biomedicina, studia le connessioni tra cervello e olfatto. In questa intervista spiega come i disturbi olfattivi potrebbero aiutare nella diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative, perché i profumi spesso ci fanno viaggiare nel tempo e per quale ragione i dati dello studio di popolazione CHRIS sono un “tesoro” per la sua ricerca. 

Intervista con il neuroscienziato Johannes Frasnelli 

“L’olfatto potrebbe servire come sistema di allarme precoce per il Parkinson e l’Alzheimer”

Un team di ricerca di Eurac Research, università di Trento e Padova e Ospedale di Aosta ha passato in rassegna tutti i principali disturbi neurologici, dall’emicrania fino all’ictus passando per Parkinson e sclerosi multipla. Per ognuno ha valutato i rischi dell’esporsi all’alta quota e ha stilato delle raccomandazioni.

Raccomandazioni per (non) salire in quota 

Posso affrontare l’altitudine con disturbi neurologici?

L’incontro con la malattia catapulta chi subisce la diagnosi e i famigliari che si prendono cura di loro in un mondo nuovo e destabilizzante. Le organizzazioni come l’Associazione altoatesina per il Parkinson, che raccoglie circa 500 adesioni, aiutano a riorganizzarsi e rappresentano un ponte tra la quotidianità dei singoli, gli altri, il sistema sanitario e la scienza.

Tre domande a Alessandra Zendron, presidente dell’Associazione altoatesina per il Parkinson 

Il più difficile è il primo passo

1817 beschrieb der englische Arzt James Parkinson zum ersten Mal die Symptome eines mysteriösen Leidens, das er „Schüttellähmung“ nannte und das schließlich seinen Namen erhielt. Mehr als 200 Jahre später gibt die Krankheit der Wissenschaft noch immer viele Rätsel auf. Doch nach und nach gelingt es, sie zu entschlüsseln. 

Wie Neurowissenschaft und Genforschung neue Erkenntnisse über gestörte Zellfunktionen gewinnen

Den Geheimnissen von Parkinson auf der Spur 

Susanne Büchner ist Expertin für Parkinson-Syndrome und Bewegungsstörungen. Seit Mai 2017 leitet sie die Parkinson-Ambulanz am Krankenhaus Bozen. Im Interview schildert sie, wie die Patienten unter dem Lockdown litten, welche Symptome die Krankheit oft schon viele Jahre vor der Diagnose ankündigen und warum der Darm bei dieser neurologischen Erkrankung womöglich eine zentrale Rolle spielt. 

Ein Gespräch mit der Neurologin Susanne Büchner, Leiterin der Parkinson-Ambulanz Bozen 

Parkinson-Kranke leiden in der Pandemie besonders

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa più frequente tra gli ultrasessantenni e dunque destinata a essere sempre più diffusa per l’invecchiamento delle società occidentali. Cosa succede nel cervello di chi si ammala? Come si fa la diagnosi e come la si cura? E a che punto sta la ricerca?

Diagnosi, cure e la ricerca in Alto Adige

Dossier Parkinson 

Studio di Eurac Research potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici

Ricerca sul Parkinson: scoperta una proteina che protegge le cellule

Per capire come si comportano le cellule neuronali dei malati di Parkinson, i biologi e genetisti di Eurac Research utilizzano modelli sempre più sofisticati. Il nuovo sistema che hanno sviluppato permette di trasformare le cellule staminali pluripotenti indotte in neuroni tridimensionali, anziché bidimensionali. In questo modo, i ricercatori hanno a disposizione un modello più simile alla realtà e possono confrontare con maggiore precisione le cellule di persone sane con quelle dei malati di Parkinson.

Il nuovo sistema semplifica il confronto tra cellule di persone sane e malate

Modelli di cellule 3D per studiare meglio il Parkinson

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