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Puntiamo sul gene RIT2

Perché uno studio dimostra che può proteggere dalla malattia di Parkinson

Eurac Research
© Daniele Fiorentino | Eurac Research
by Valentina Bergonzi

Uno dei fattori di rischio della malattia di Parkinson è legata all’espressione del gene RIT2. Se la sua espressione è ridotta è più probabile che si inneschi il processo che fa insorgere la malattia. Un gruppo di ricerca di Eurac Research, in collaborazione con l’Università canadese Laval, lo ha provato dopo anni di esperimenti. Questo risultato contribuisce in modo significativo agli studi per la prevenzione e il riconoscimento precoce del Parkinson.

Il Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa al mondo: colpisce il due, tre per cento degli ultrasessantenni, e nelle società occidentali i numeri sono destinati ad aumentare per effetto dell’invecchiamento della popolazione, con notevoli costi emotivi e per i sistemi sanitari.
“Purtroppo al momento non sono ancora disponibili cure se non per alleviare i sintomi, pertanto ogni strategia per prevenire e riconoscere il più precocemente possibile l’insorgere della malattia è fondamentale”, chiarisce il neuroscienziato di Eurac Research Mattia Volta. “Con la nostra ricerca riteniamo di aver individuato quello che chiamiamo un nuovo ‘bersaglio molecolare’, cioè una proteina che partecipa ai processi tipici della patologia e sul quale si potrà intervenire per ridurre il rischio di svilupparla”.

Gli esperimenti

Da tempo si sa che nel cervello di chi si ammala si formano degli accumuli della proteina alfa-sinucleina, che intossicano e infine uccidono le cellule neuronali. Le cause di questi accumuli sono varie e non ancora tutte note. In alcuni casi ci sono mutazioni genetiche ereditarie e conosciute, ma sfuggono ancora fattori di rischio che riguardano una fetta più ampia della popolazione.

Cosa succede nel cervello di chi si ammala di Parkinson

I neuroni della substantia nigra muoiono. Si interrompono le comunicazioni con le aree del cervello che regolano i movimenti volontari. Nei neuroni che sopravvivono si formano delle piccole masse chiamate “corpi di Lewy”. © Eurac Research | Fabio Dalvit

Con la loro ricerca Volta e colleghi hanno verificato che gli accumuli di alfa-sinucleina sono correlati anche all’espressione del gene RIT2. “Prima abbiamo testato come, aumentando l’espressione del gene RIT2, si riducono gli accumuli di alfa-sinucleina”, spiega Volta. “Poi, come controprova, abbiamo eliminato il gene e abbiamo visto che la cellula in effetti perdeva il controllo sui processi che tengono sotto controllo le proteine, tra cui l’alfa-sinucleina. A Bolzano abbiamo svolto esperimenti su modelli cellulari, in Canada i nostri colleghi hanno lavorato con i topi, dove abbiamo visto che aumentare l’espressione di Rit2 protegge i neuroni dalla morte cellulare e dall’accumulo di alfa-sinucleina patologica, confermando i nostri risultati anche in un organismo completo e complesso”.

Le prospettive per il futuro

Per il momento si è trattato di interventi a livello genico, ma ricercatrici e ricercatori sono fiduciosi che con il tempo si possa mettere a punto un sistema più semplice per intervenire sul gene RIT2. Se chiunque riscontrasse di avere una espressione ridotta del gene RIT2 potesse intervenire per regolarlo si abbasserebbero i fattori di rischio per moltissime persone.

Il dossier


Per saperne di più su come si sviluppa la malattia e sulle ricerche più avanzate, consultate il nostro dossier divulgativo.

Il paper


Lo studio ha visto collaborare strettamente l'Istituto di biomedicina di Eurac Research con l'Università Laval di Quebec City. La prima autrice dell'articolo scientifico è Julia Obergasteiger, già dottoranda a Bolzano e ora attiva nell'università canadese con una borsa di ricerca vinta su base competitiva. Il paper: https://www.nature.com/articles/s41531-023-00484-2

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