Le più diffuse sono le malattie ischemiche, che si manifestano quando il sangue fatica ad arrivare al cuore o non arriva proprio. L’esempio più grave è l’infarto. In Italia, circa nove decessi su cento sono dovuti alle malattie ischemiche e in Alto Adige i dati sono in linea. Le aritmie che potrebbero diventare pericolose interessano solo una percentuale minore della popolazione, ma non per questo vanno sottovalutate. Anzi, poiché sono più frequenti tra gli anziani, i medici stimano che in futuro saranno sempre più diffuse. Inoltre, alcune forme, per quanto rare, sono gravi e possono portare a morte improvvisa. Si stima che in Alto Adige, nel 2021, 3.285 4.222 persone abbiano sperimentato un nuovo evento aritmico con conseguente accesso al pronto soccorso o ricovero.

Un’aritmia è una alterazione del ritmo cardiaco: il cuore batte in modo irregolare, troppo veloce o troppo lento. Il cuore è tenuto in movimento da un impianto elettrico come quello di un’auto, e come in un’auto, possono esserci dei guasti. Per esempio, può esserci un problema alla batteria, che nel cuore corrisponde al nodo senoatriale. Oppure può esserci un problema ai cavi di collegamento, e allora l’impulso elettrico fa contrarre in modo anomalo atri e ventricoli. Quando il cuore batte meno di 50 volte in un minuto si parla di bradicardia; quando i battiti al minuto sono più di 100 si parla di tachicardia. Queste soglie sono però solo indicative: ogni situazione va contestualizzata. Per esempio, **alcuni hanno un “cuore d’atleta”, cioè un cuore che batte più lento del normale, ma non hanno problemi. Anzi, poiché vanno meno in affanno, le loro prestazioni atletiche di resistenza sono spesso migliori; il ciclista Fausto Coppi aveva in media 35 battiti al minuto a riposo. Sono aritmie anche le extrasistoli, cioè battiti supplementari, che sono molto diffusi e di norma benigni.

Ci sono almeno 30 diversi tipi di aritmia con caratteristiche diverse. Le cause possono essere cardiache, ma anche di altra origine, per esempio stress, abuso di sostanze eccitanti come caffè e droghe, disfunzioni della tiroide. In alcuni casi, le aritmie compaiono in modo spontaneo e sono più frequenti nelle persone anziane e in chi ha già altri problemi come la pressione alta o è in sovrappeso. In altri casi sono una conseguenza di infarti, perché, per esempio, si sono formate delle piccole cicatrici sul cuore che interrompono la propagazione normale dell’impulso elettrico. In altri casi ancora hanno cause genetiche (aritmie congenite) e vengono trasmesse dai genitori. Sono i casi più rari, ma talvolta i più gravi.

Nella maggior parte dei casi piccole alterazioni del ritmo sono normali e occasionali. Quando riposiamo è normale che il cuore rallenti; per contro, quando facciamo attività fisica o quando siamo agitati per un evento speciale è normale che il ritmo acceleri. Anche le extrasistoli, nel 99 per cento dei casi non devono spaventare. Diverso è il discorso per le aritmie patologiche, che possono essere più o meno severe. I cardiologi ne distinguono due tipi: le aritmie sopraventricolari, che hanno origine negli atri, e quelle ventricolari, che hanno origine nei ventricoli.

Non è facile. Oltre al fatto che alcune aritmie non si manifestano con sintomi chiari, alcune forme non si riconoscono durante un controllo singolo, serve un monitoraggio sul lungo periodo perché queste crisi sono – per l’appunto – irregolari.

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia genetica del cuore: rara e molto grave. Nel cuore di chi ne soffre le cellule vengono via via soffocate da accumuli di grasso e di tessuto fibroso. Questo può causare aritmie maligne che portano a morte improvvisa. Purtroppo, a volte, non ci sono avvisaglie e la morte improvvisa è il primo sintomo con cui si manifesta la malattia. **La cardiomiopatia aritmogena è nota per aver ucciso atleti in giovane età come il calciatore del Livorno Piermario Morosini o il giocatore di hockey dell’Asiago Darcy Robinson. Altre volte può succedere che, anche nel caso in cui le aritmie siano individuate e tenute sotto controllo, l’accumulo fibro-adiposo sia tale da impedire al cuore di pompare il sangue in modo adeguato. Si parla allora di insufficienza cardiaca e, seppure in rari casi, l’alternativa può essere solo il trapianto d’organo.

Ad alcuni pazienti a rischio di sviluppare aritmie ventricolari fatali viene impiantato un defibrillatore interno, programmato per dare uno shock elettrico se il cuore va in fibrillazione ventricolare. Secondo i dati però questo dispositivo è utile solo nel 30 per cento dei pazienti a cui viene impiantato in prevenzione primaria (cioè pazienti che non hanno finora avuto arresti). Questo non sarebbe un grande problema se l’impianto non avesse costi elevati (il modello base costa circa 6.000 euro) e non ci fosse il rischio di complicazioni significative, come infezioni o shock inappropriati. Nello shock inappropriato il defibrillatore dà erroneamente una scarica quando non è necessario, e questa scarica, che si verifica quando il paziente è cosciente, è dolorosa e traumatica. Si potrebbe risparmiare l’impianto ad alcuni pazienti? Come capire quali sono i pazienti più adatti? C’entra il loro DNA? È quello che cercano di capire i genetisti di Eurac Research e i medici del reparto di Cardiologia degli Ospedali di Bolzano e Trento. Per tre anni, i ricercatori hanno monitorato un campione di 286 pazienti con impiantato un defibrillatore interno: hanno incrociato i dati sui profili genetici e i dati sugli interventi del defibrillatore che hanno scongiurato un arresto cardiaco. Ne è risultato che **gli interventi appropriati sono più frequenti nei pazienti con alcune caratteristiche (varianti) del DNA. Questi pazienti potrebbero essere più soggetti ad aritmie potenzialmente pericolose. Ora i ricercatori stanno confrontando i loro risultati con quelli di un team di ricerca nell’Iowa, Usa. Se le loro ipotesi saranno confermate, i risultati potrebbero aiutare i medici ad aggiornare le linee guida per scegliere i pazienti più predisposti a sviluppare aritmie e quindi più bisognosi del defibrillatore.

Si può e si deve. Fondamentale è scambiare le informazioni che si ottengono con altri centri di ricerca. Le pubblicazioni sono condivise su portali come Pub Med, dove tutti gli altri ricercatori possono trovarle, e i convegni sono ottime occasioni di confronto. Non solo, i ricercatori trascorrono dei periodi in altri laboratori per acquisire tecniche nuove. Per esempio, il team che in Eurac Research si occupa di ricerca cardiovascolare ha scambi al momento con l’Università di Parma, il Centro cardiologico Monzino di Milano, l'Università medica di Innsbruck, l'International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology di Trieste e l'Università per le Scienze applicate della Carinzia (CUAS).. Ha inoltre vinto borse di studio dalla Fondazione Veronesi e dalla European Molecular Biology Organization (EMBO), è stato supportato da un finanziamento di Fondazione Telethon ed è attualmente supportato da finanziamenti europei e provinciali.