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In cerca della madre

Studi sul DNA mitocondriale di Ötzi

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© apud Helvetio Longe | Name Surname
19 September 2021

La presenza del codice genetico del padre di Ötzi negli europei moderni è stata confermata dai primi studi sul DNA antico e in particolare dagli studi sul cromosoma Y della mummia dei ghiacci antica di 5000 anni fa. Ma cosa è successo al DNA materno? La biologa Valentina Coia ha deciso di andare alla ricerca di prove genetiche della madre di Ötzi e ha concluso che - ahimè - i suoi discendenti si sono estinti da tempo.

Negli ultimi 25 anni circa lo studio della struttura genetica delle popolazioni ha permesso agli scienziati di disegnare una mappa completamente nuova dell’Europa, una mappa che non è basata su confini politici, ma su mutazioni condivise nel nostro DNA. E anche se gli svedesi non celebrano ancora i loro geni mongoli organizzando corse con i cavalli o mangiando ravioli fritti nel grasso di montone per la festa nazionale svedese, la mappatura di queste relazioni genetiche crea un quadro utile per ricostruire le migrazioni europee a partire dal neolitico. Si tratta di un lavoro investigativo meticoloso i cui risultati possono anche contribuire a definire futuri trattamenti biomedici, consentendo di adattare le terapie genetiche a popolazioni specifiche. Ma per la biologa Valentina Coia si trattava anche di risolvere un mistero: voleva scoprire se il DNA materno di Ötzi fosse ancora presente nelle popolazioni europee moderne. "Il DNA mitocondriale, o mtDNA, che viene trasmesso solo dalla madre, è una linea genetica separata che ha la sua storia di mutazioni nel tempo”, spiega Coia. “Anche se sono stati fatti studi sull’evoluzione del mtDNA dell’Uomo venuto dal ghiaccio, non sono emerse prove definitive che questo aplogruppo esista oggi nelle popolazioni europee. Gli aplogruppi sono come alberi genealogici familiari di mutazioni genetiche. Hanno nomi alfanumerici che individuano una “famiglia” (per esempio, K1b1b) e rappresentano una linea genetica unica. Quando si scopre una nuova mutazione, si forma un nuovo aplogruppo e il nome si evolve (per esempio, K1b1b1).

Mamme (troppo) casalinghe

L’aplogruppo del padre di Ötzi è G2a-L91, ed è ampiamente presente oggi in tutto il Mediterraneo. Confrontando i dati genetici di Ötzi con quelli di altri campioni del neolitico europeo e con quelli delle popolazioni moderne, Coia e il suo team hanno determinato che la linea mitocondriale della madre dell’Uomo venuto dal ghiaccio, K1f, ha avuto origine nelle Alpi in una popolazione che non è cresciuta demograficamente e che ora è estinta. Per determinare se K1f fosse ancora presente nelle moderne popolazioni europee, il team di Coia ha analizzato il mtDNA di 1.077 individui con l’aplogruppo K. Quarantadue partecipanti provenivano dalle Alpi e avevano madri e nonne le cui origini erano confermate essere della regione. Il verdetto: il mtDNA di Ötzi, K1f, non si trova oggi da nessuna parte (o almeno, con il 95 per cento di certezza, se presente, la sua frequenza è inferiore allo 0,3 per cento). “Già ai tempi di Ötzi l’aplogruppo paterno del chromosoma Y, G2a, si era diffuso in tutta Europa e si ritrovava piuttosto di frequente. L’aplogruppo materno K1f invece era presente solo nelle Alpi, e probabilmente a frequenze molto basse”, continua Coia. I successivi cambiamenti demografici che si sono verificati in Europa nei 5.000 anni a venire hanno modellato la struttura genetica degli europei sostituendo molte linee genetiche. L’aplogruppo K1f era più vulnerabile a causa della sua bassa frequenza e per la bassa densità di popolazione nel territorio alpino dove viveva l’Uomo venuto dal ghiaccio (la val Venosta) durante il neolitico e l’età del rame (5.450-4.150 anni fa), come suggeriscono i dati archeologici. “I cambiamenti demografici sostituirono solo parzialmente la linea G2a, mentre, nel tempo, finirono per essere fatali all’aplogrupo K1f, che si è semplicemente estinto", conclude Coia.

Nel corso del tempo...


Tre mappe estratte dallo studio di Coia mostrano come le linee genetiche di Ötzi siano migrate nel tempo.

Circa 8.000 anni fa...
Durante l’inizio del neolitico, gli aplogruppi G2a e K1, cui appartengono rispettivamente la linea paterna e materna di Ötzi, arrivarono in Europa con migrazioni di gruppi neolitici dal Medio Oriente.

Circa 5.000 anni fa...
Piu tardi, a partire da 5.000 anni fa, K1 (cerchi) e G2a (rettangoli) erano diffusi in tutta Europa. La mappa mostra la loro frequenza relativa nei 14 siti archeologici nei quali sono stati trovati. L’aplogruppo G2a cui appartiene Ötzi è la linea predominante diffusasi dal Medio Oriente a partire dal neolitico. Per contro l’aplogruppo K1f è presente solo nelle Alpi dove si è originata la linea materna di Ötzi.

Oggi
Mentre la linea paterna di Ötzi, G2a-L91, si trova ancora nelle popolazioni moderne europee, la sua linea materna K1f non si trova più, è scomparsa dopo i rilevanti cambiamenti demografici avvenuti in Europa. (Da notare l’alta frequenza dell’aplogruppo G2a-L91 in Sardegna e Corsica, dovuta probabilmente all’isolamento geografico).

Questo articolo di Peter Farbridge è stato pubblicato sulla rivista Academia a luglio 2016, con il titolo "Looking for Mommy."

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Pubblicazione scientifica

L’articolo scientifico è accessibile gratuitamente: https://www.nature.com/articles/srep18932.

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