Ci sono mutazioni genetiche che sicuramente sfociano in una condizione o in una malattia, per esempio l’albinismo e la fibrosi cistica. Ma nel caso di molte malattie c’è chi, pur ereditando la stessa mutazione genetica, non si ammala. Si chiama penetranza incompleta. Il gruppo di ricerca cardiovascolare di Eurac Research sta indagando le dinamiche della cardiomiopatia aritmogena partendo da un caso studio rappresentativo. 

Cosa è la penetranza incompleta nelle malattie genetiche, e in particolare nella cardiomiopatia aritmogena

Portatori sani

Il suo nome è MB-3 ed è una molecola di sintesi, cioè creata in laboratorio. Usata per limitare l’attività dell’enzima GCN5, riduce gli accumuli di grasso nelle cellule cardiache che caratterizzano la cardiomiopatia aritmogena, la malattia che ha stroncato in giovane età sportivi come il calciatore del Livorno Piermario Morosini o il giocatore di hockey dell’Asiago Darcy Robinson. La scoperta di una équipe di biologi di Eurac Research arriva dopo diversi anni di ricerche in collaborazione con l’Università medica di Innsbruck, il Centro cardiologico Monzino e l’Università statale di Milano.

Individuata una molecola che riduce gli accumuli di grasso nelle cellule cardiache 

Contrastare la cardiomiopatia aritmogena

A young athlete suddenly collapses in the middle of the sports field. The rescue team is unable to bring the young person back to life and can only determine cardiac arrest as cause of death. Cases like this are reported again and again and raise the question of how such a tragedy could happen so abruptly. One of the most common causes of sudden cardiac death in young people is hypertrophic cardiomyopathy, a congenital genetic disorder that affects one in 500. The underlying mechanisms are currently being investigated in the HYPER-FIBRO project.

A heart disease common in young people is being researched at the cellular level

Cardiac arrest: investigating causes

I dati dello studio di popolazione CHRIS sono la base per capire cosa rende alcune persone resistenti alle terapie contro l’ipertensione. Il team di ricerca dello studio HyperProfile usa dei biomarcatori per misurare l’efficacia di alcuni farmaci su uno dei processi biologici che regolano la pressione. Il prossimo passo sarà incrociare questi dati con le caratteristiche genetiche. 

Una ricerca gemmata dallo studio sulla salute CHRIS indaga l’efficacia dei farmaci contro l’ipertensione

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Individuata una molecola che riduce gli accumuli di grasso nelle cellule cardiache

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