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Nierenversagen: Studie entdeckt vielzahl neuer Risiko-Gene

Ein internationales Forschungskonsortium unter Leitung von Eurac Research identifiziert 147 Genregionen, die die Nierenfunktion beeinflussen

Ivo Corrà
© Eurac Research | Ivo Corrà
02 June 2019

In der bislang umfassendsten und detailliertesten Untersuchung zur Genetik der Niere analysierte ein internationales Forschungskonsortium, geleitet von Eurac Research und der Universität Freiburg, das Erbgut von über einer Million Menschen. Die Wissenschaftler identifizierten 147 Genregionen, die die Nierenfunktion beeinflussen, und für viele dieser Regionen auch das ausschlaggebende Gen. Die Studie erhellt die Mechanismen, die die Nierenfunktion steuern, und schafft die Voraussetzungen für die Bewertung des erblich bedingten Erkrankungsrisikos.

Chronisches Nierenversagen betrifft mehr als fünf Prozent der Bevölkerung. Die Verschlechterung der Nierenfunktion ist irreversibel: Eine spezifische Behandlung gibt es noch nicht, um gezielt Medikamente entwickeln zu können, fehlten bislang die Angriffspunkte. Welche genetischen Faktoren die Funktion der Niere beeinflussen, und auf welche Weise, ist deshalb eine Forschungsfrage von fundamentaler Bedeutung. Die Wissenschaftler des Konsortiums CKDGen (Chronic Kidney Disease Genetics) sind ihr nachgegangen, indem sie den Zusammenhang zwischen Erbgut und zweier für die Beurteilung der Nierenfunktion wichtiger Größen untersuchten: der glomerulären Filtrationsrate – ein Maß für die Schnelligkeit, mit der die Niere Stoffwechselprodukte aus dem Blutstrom filtert – und dem Blutharnstoff. Dank der Daten von über einer Million Menschen gelang es, 147 Genregionen auszumachen, die die Entwicklung und Funktion der Niere steuern. Mit diesen Ergebnissen können die Forscher nun am nächsten Schritt arbeiten: ein Genverzeichnis aufzubauen, anhand dessen sich das erbliche Risiko für Nierenkrankheiten abschätzen lässt. „Bis dahin ist es zwar noch ein weiter Weg, doch anhand so eines Indikators wird es möglich sein, schon bei der Geburt einzuschätzen, welches genetische Risiko ein Mensch hat, chronisches Nierenversagen zu entwickeln“, erklärt der Epidemiologe Cristian Pattaro von Eurac Research, der die Studie koordinierte: „Wer seine erbliche Veranlagung kennt, kann seinen Lebensstil entsprechend anpassen und sich regelmäßigen Kontrolluntersuchungen unterziehen.” Bei der näheren Analyse der 147 Genregionen identifizierten die Forscher schließlich 27 Gene, die besonderen Einfluss auf die Nierenfunktion haben. Wie Pattaro erläutert, sind dies „mögliche Angriffspunkte für die Entwicklung gezielter Therapien.“

Die Untersuchung ist eine Zusammenarbeit von über 120 epidemiologischen Studien auf der ganzen Welt. Es handelt sich dabei um ähnliche Initiativen wie die CHRIS-Studie von Eurac Research, an der über 13000 Vinschgauer teilnahmen. Unter anderem werteten die Wissenschaftler Datensätze des US-amerikanischen „Million Veteran Program“ (300 000 Teilnehmer) und großer Biobanken in Japan, Großbritannien und Island aus. In Zukunft möchten die Forscher nicht nur die Funktion der einzelnen Gene näher untersuchen, sondern auch den Kreis der untersuchten Bevölkerungen noch weiter ausdehnen, um zu einem globalen Bild der Genetik der Niere zu gelangen.

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