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DyHealthNet: Eine Plattform zur dynamischen Exploration der Daten der Kooperativen Gesundheitsforschung in Südtirol-Studie mittels Multi-Level Network Medicine

Als größte bevölkerungsbezogene molekulare Studie in Italien bietet die Cooperative Health Research in South Tyrol (CHRIS) Studie einen umfassenden Überblick über den Gesundheitszustand von >13.000 Erwachsenen im mittleren und oberen Vinschgau. Der Hauptfokus der CHRIS-Studie liegt dabei auf den genetischen und molekularen Grundlagen von altersbedingten chronischen Erkrankungen und deren Wechselwirkung mit Lebensstil und Umwelt. Die Kombination von molekularen Profildaten wie Genomik und Metabolomik mit wichtigen klinischen Basisdaten und Daten zum Lebensstil erlaubt es, physiologische Veränderungen im Hinblick auf klinische Komplikationen, die Prävalenz oder das frühe Auftreten von Krankheiten, sowie deren molekulare Grundlagen zu beleuchten. 

Während krankheitsorientierte Studien oft eine klar definierte Hypothese haben, sind bevölkerungsbezogene Kohorten wie CHRIS vielseitiger und ermöglichen sowohl die Prüfung bestehender als auch die Entwicklung neuer Hypothesen, die sich aus statistisch signifikanten Assoziationen der verfügbaren Daten ergeben. Idealerweise steht diese Art der explorativen Analyse auch biomedizinischen Forscher/-innen offen, die nur wenig Erfahrung mit Datenanalyse oder maschinellem Lernen haben. Netzwerkbasierte Ansätze eignen sich ideal für die Untersuchung heterogener biomedizinischer Daten, wodurch der Bereich der Netzwerkmedizin entstanden ist. Allerdings wurden Netzwerkmedizin-Methoden bisher vor allem im Rahmen von Studien eingesetzt, die sich auf einzelne Krankheiten konzentrieren. Netzwerkbasierte Plattformen für die explorative Analyse bevölkerungsbezogener Kohortendaten gibt es derzeit nicht.

In DyHealthNet werden wir diese Lücke schließen und eine netzwerkbasierte Datenanalyseplattform entwickeln, die es ermöglicht, heterogene Daten zu integrieren und explorative Datenanalysen über dynamisch generierte Teilmengen der CHRIS-Studiendaten auszuführen. Um das Potenzial der in CHRIS verfügbaren Daten voll auszuschöpfen, kombiniert die DyHealthNet-Plattform (1) Datenintegration unter Verwendung standardisierter medizinischer Informationsmodelle (HL7 FHIR), (2) innovative Indexstrukturen für skalierbare dynamische Analysen, (3) maschinelles Lernen und (4) visuelle Analysen. DyHealthNet wird die Daten der CHRIS-Bevölkerungskohorte für eine moderne, die Privatsphäre wahrende, netzwerkbasierte Datenanalyse zugänglich machen und es ermöglichen, die CHRIS-Daten im Hinblick auf kontextspezifische Pathomechanismen zu analysieren. Zudem werden die zu entwickelnden Methoden als Blaupause für die dynamische, explorative Analyse von Bevölkerungsstudien weltweit dienen. Um diese Ziele zu erreichen, vereint das DyHeathNet-Konsortium Expertise in bevölkerungsbasierten Kohortenstudien (Fuchsberger) und in der Entwicklung komplexer Algorithmen für die Analyse molekularer Netzwerke (Blumenthal), angewandter biomedizinischen KI- und Softwaresysteme (List) sowie maßgeschneiderter Indexstrukturen für skalierbares Datenmanagement (Gamper).

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