Nei giorni scorsi è stato pubblicato su Nature uno straordinario risultato di questo gruppo di ricerca: sono stati individuati 13 loci – punti del genoma umano – fortemente associati a un’infezione da Covid-19 grave. Questa scoperta è il frutto del lavoro di uno dei più grandi studi di genetica al mondo: il gruppo ha esaminato il genoma di quasi 50.000 pazienti Covid-19 e di due milioni di persone non infette. Tra queste anche i partecipanti agli studi condotti da Eurac Research nell’ultimo anno.

Lo studio, chiamato Covid-19 Host Genomics Initiative, è stato avviato nel marzo 2020 su iniziativa dell’Istituto di medicina molecolare Finlandia dell’Università di Helsinki. L'iniziativa è cresciuta fino a diventare una delle collaborazioni più estese sulla genetica umana, al momento comprende oltre 60 studi di 25 paesi diversi.
Grazie all’enorme quantità di dati disponibili, i ricercatori hanno prodotto in breve tempo analisi solide dal punto di vista statistico, ottenendo risultati che nessuna istituzione di ricerca avrebbe potuto raggiungere in autonomia. Dei 13 loci individuati, due sono stati rilevati con una frequenza maggiore nelle popolazioni dell’Asia orientale e meridionale. Le analisi hanno evidenziato inoltre che alcuni di questi loci sono vicini a geni coinvolti in patologie polmonari gravi come il cancro o la fibrosi polmonare. In questi casi inibire il gene potrebbe essere una strategia terapeutica da approfondire. I ricercatori hanno identificato inoltre altri fattori che influenzano la severità della malattia, per esempio il fumo e un indice elevato di massa corporea.

Gli studi di Eurac Research in Alto Adige

A luglio 2020 Eurac Research e l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige hanno avviato lo studio CHRIS Covid-19 in Venosta. L’Alto Adige aveva da poco superato la prima ondata di pandemia, caratterizzata da un numero di contagi tra i più altri in Italia, sebbene con una grande eterogeneità tra le diverse aree della provincia. La ricerca e l’amministrazione locale hanno deciso di fare fronte comune per dare risposta a domande come: quali condizioni hanno favorito le infezioni e l’aggravamento della malattia? Per quanto si è immuni? O ancora, quali possono essere le conseguenze di lungo periodo di Covid-19?
In breve tempo le due istituzioni hanno dato il via a un approfondimento dello studio di popolazione CHRIS, attivo da tempo in Venosta. Il nuovo studio (CHRIS Covid-19) si focalizzava su Covid-19 potendo contare su un enorme bagaglio di informazioni sui partecipanti raccolte prima della pandemia. Negli ultimi dieci anni CHRIS ha infatti caratterizzato dal punto di vista clinico, molecolare e genetico più di 13.000 partecipanti adulti - oltre un terzo della popolazione residente. La disponibilità di queste informazioni sui partecipanti è ciò che ancora oggi rende lo studio CHRIS Covid-19 unico e prezioso a livello internazionale per indagare aspetti della malattia come le conseguenze di lungo periodo della malattia o i fattori genetici che la influenzano.