Lo studio CHRIS Covid-19 in Val Venosta
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Covid-19: il legame tra geni e malattia grave
Scoperte diverse porzioni del genoma umano associate a Covid-19 grave. Dati altoatesini nella ricerca.
Nel marzo del 2020, migliaia di scienziati in tutto il mondo si sono uniti per indagare una questione di estrema rilevanza: quali fattori genetici influenzano la gravità dell’infezione da Covid-19? Perché alcune persone sviluppano una malattia grave che richiede il ricovero in ospedale mentre altre presentano sintomi lievi o non ne hanno?
Nei giorni scorsi è stato pubblicato su Nature uno straordinario risultato di questo gruppo di ricerca: sono stati individuati 13 loci – punti del genoma umano – fortemente associati a un’infezione da Covid-19 grave. Questa scoperta è il frutto del lavoro di uno dei più grandi studi di genetica al mondo: il gruppo ha esaminato il genoma di quasi 50.000 pazienti Covid-19 e di due milioni di persone non infette. Tra queste anche i partecipanti agli studi condotti da Eurac Research nell’ultimo anno.
Lo studio, chiamato Covid-19 Host Genomics Initiative, è stato avviato nel marzo 2020 su iniziativa dell’Istituto di medicina molecolare Finlandia dell’Università di Helsinki. L'iniziativa è cresciuta fino a diventare una delle collaborazioni più estese sulla genetica umana, al momento comprende oltre 60 studi di 25 paesi diversi.
Grazie all’enorme quantità di dati disponibili, i ricercatori hanno prodotto in breve tempo analisi solide dal punto di vista statistico, ottenendo risultati che nessuna istituzione di ricerca avrebbe potuto raggiungere in autonomia. Dei 13 loci individuati, due sono stati rilevati con una frequenza maggiore nelle popolazioni dell’Asia orientale e meridionale. Le analisi hanno evidenziato inoltre che alcuni di questi loci sono vicini a geni coinvolti in patologie polmonari gravi come il cancro o la fibrosi polmonare. In questi casi inibire il gene potrebbe essere una strategia terapeutica da approfondire. I ricercatori hanno identificato inoltre altri fattori che influenzano la severità della malattia, per esempio il fumo e un indice elevato di massa corporea.
I numeri della ricerca
60
Studi coinvolti
25
Paesi del mondo
Nell’ultimo anno l’Istituto di biomedicina di Eurac Research ha portato avanti due studi sull’incidenza di Covid-19 sul territorio provinciale. “Quando il consorzio Host Genomics Initiative è partito abbiamo deciso di mettere i nostri dati a disposizione dell’iniziativa per dare il nostro contributo a una delle sfide più significative della medicina moderna” spiega Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto.
Il lavoro del consorzio non è terminato. I ricercatori analizzeranno i dati che continueranno ad arrivare dai diversi studi coinvolti per identificare altri loci e studiare nuovi aspetti della malattia.
L’analisi genetica potrebbe offrire notevoli margini di miglioramento nel trattamento delle infezioni da nuovo coronavirus e favorire la trasformazione di Covid-19 verso una malattia endemica, presente a livelli bassi ma costanti nella popolazione. La politica del consorzio rimarrà quella di pubblicare i risultati appena disponibili per metterli al più presto a disposizione della comunità scientifica.
Gli studi di Eurac Research in Alto Adige
A luglio 2020 Eurac Research e l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige hanno avviato lo studio CHRIS Covid-19 in Venosta. L’Alto Adige aveva da poco superato la prima ondata di pandemia, caratterizzata da un numero di contagi tra i più altri in Italia, sebbene con una grande eterogeneità tra le diverse aree della provincia. La ricerca e l’amministrazione locale hanno deciso di fare fronte comune per dare risposta a domande come: quali condizioni hanno favorito le infezioni e l’aggravamento della malattia? Per quanto si è immuni? O ancora, quali possono essere le conseguenze di lungo periodo di Covid-19?
In breve tempo le due istituzioni hanno dato il via a un approfondimento dello studio di popolazione CHRIS, attivo da tempo in Venosta. Il nuovo studio (CHRIS Covid-19) si focalizzava su Covid-19 potendo contare su un enorme bagaglio di informazioni sui partecipanti raccolte prima della pandemia. Negli ultimi dieci anni CHRIS ha infatti caratterizzato dal punto di vista clinico, molecolare e genetico più di 13.000 partecipanti adulti - oltre un terzo della popolazione residente.
La disponibilità di queste informazioni sui partecipanti è ciò che ancora oggi rende lo studio CHRIS Covid-19 unico e prezioso a livello internazionale per indagare aspetti della malattia come le conseguenze di lungo periodo della malattia o i fattori genetici che la influenzano.
Partecipante allo studio CHRIS Covid-19 in Venosta
Credit: Eurac Research | Annelie BortolottiI partecipanti allo studio CHRIS Covid-19 si sono sottoposti a un tampone e a un test sierologico, indipendentemente dalla presenza di sintomi di malattia. In parallelo è stata condotta un’attività di screening generale sulla popolazione tramite questionari online a cui hanno risposto migliaia di persone tra i partecipanti CHRIS e loro familiari. In questo modo sono state raccolte informazioni sullo stato di salute, sulla presenza di sintomi compatibili con Covid-19, su terapie o malattie pregresse, sullo stile di vita e, successivamente, anche sullo stato vaccinale. Lo studio ha monitorato per un anno la risposta immunitaria di oltre mille persone positive a Covid-19.
“La nostra partecipazione all’iniziativa Host Genomics Initiative e i risultati pubblicati su Nature dimostrano il valore internazionale di studi locali come il nostro: grazie al coinvolgimento dei venostani avremo indicazioni sull’effetto della trasmissione familiare e sulle conseguenze di Covid-19 sulla salute generale” conclude Pramstaller.
In primavera 2020 Eurac Research ha inoltre supportato l’Azienda Sanitaria locale in un altro studio di incidenza in Val Gardena. Anche i dati di questo monitoraggio sono confluiti nello studio internazionale Host Genetics Initiative.
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