Im März 2020 schlossen sich weltweit tausende Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zusammen, um der Frage auf den Grund zu gehen: Warum erkranken manche Menschen schwer an Covid-19, ja sterben vielleicht sogar daran, während andere nur leichte bis gar keine Symptome entwickeln? Kann es sein, dass genetische Faktoren den Verlauf der Infektion beeinflussen?
Das renommierte Magazin Nature hat am Donnerstag das Ergebnis einer der weltweit größten genetischen Studien veröffentlicht: Es wurden 13 Loci identifiziert – das sind die Positionen im menschlichen Genom,die mit einer schweren Covid-19-Infektion in Verbindung gebracht werden können. Untersucht wurde das Genom von fast 50.000 Covid-19-Patienten und zwei Millionen nicht infizierten Menschen, darunter auch von Studien, die von Eurac Research im vergangenen Jahr durchgeführt wurden.
Die Studie „Covid-19 Host Genomics Initiative“ wurde im März 2020 auf Initiative des Instituts für Molekulare Medizin in Finnland an der Universität Helsinki gestartet. Es handelt sich um eine der umfangreichsten Kooperationen auf dem Gebiet der Humangenetik, die derzeit über 60 Studien aus 25 verschiedenen Ländern umfasst. Dank der riesigen Datenmenge, die zur Verfügung stand, erstellte das Forscherteam in kurzer Zeit aussagekräftige statistische Analysen. Die daraus gewonnenen Erkenntnisse hätte keine Forschungseinrichtung im Alleingang erzielen können. Von den 13 identifizierten Loci wurden zwei mit einer höheren Frequenz in ost- und südasiatischen Populationen gefunden. Die Analysen zeigten auch, dass einige dieser Loci in der Nähe von Genen liegen, die schwere Lungenerkrankungen wie Krebs oder Lungenfibrose verursachen können. In diesen Fällen könnte die Hemmung des Gens eine Behandlungsstrategie sein, die weiter erforscht werden muss. Das Team identifizierte auch andere Faktoren, die den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen, beispielsweise Rauchen und ein hoher Body-Mass-Index.
Zahlen aus der internationalen Forschung
60
Studien
25
Verschiedene Länder
Im vergangenen Jahr hat das Institut für Biomedizin von Eurac Research Studien zur Verbreitung von Covid-19 in Südtirol durchgeführt. „Als das Konsortium der Host Genomics Initiative ins Leben gerufen wurde, haben wir beschlossen, unsere Daten zur Verfügung zu stellen, als Beitrag zu einer der aktuell größten Herausforderungen der modernen Medizin", erklärt Peter Pramstaller, Leiter des Instituts.
Die Arbeit des Konsortiums ist noch nicht abgeschlossen. Das Forscherteam analysiert weiterhin die Daten, die laufend aus den verschiedenen beteiligten Studien einfließen. Ziel ist es, weitere Loci zu identifizieren und neue Aspekte der Krankheit zu untersuchen.
Die genetische Studie könnte zu einer besseren Behandlung von Infektionen mit dem neuen Coronavirus beitragen. Sie könnte aber auch helfen, Covid-19 in eine endemische Krankheit umzuwandeln, wo die Zahl der Erkrankungen auf einem niedrigen, aber konstanten Niveau bleibt. Ziel des Konsortiums ist es weiterhin, Ergebnisse zu veröffentlichen, sobald sie vorliegen, um sie der wissenschaftlichen Gemeinschaft so schnell wie möglich zur Verfügung zu stellen.
Die Forschung von Eurac Research in Südtirol
Im Juli 2020 initiierten Eurac Research und der Südtiroler Sanitätsbetrieb die CHRIS Covid-19 Studie im Vinschgau. Südtirol hatte kurz zuvor die erste Welle der Pandemie erlebt, mit den höchsten Infektionszahlen im italienweiten Vergleich. Allerdings waren nicht alle Gemeinden und Talschaften gleich stark betroffen. Die CHRIS Covid-19 Studie sucht Antworten auf Fragen wie: Welche Bedingungen begünstigten die Infektion und einen schweren Krankheitsverlauf? Wie lange hält die Immunität nach erfolgter Infektion? Welches sind die Langzeitfolgen von Covid-19? Als Grundlage dienen den Experten die Daten der Bevölkerungsstudie CHRIS, die im Vinschgau schon seit einem Jahrzehnt läuft. Die neue CHRIS Covid-19 Studie stützt sich auf eine große Menge an Informationen zu den CHRIS-Studienteilnehmern, die bereits vor der Pandemie gesammelt wurden. In den letzten zehn Jahren hat CHRIS mehr als 13.000 erwachsene Teilnehmerinnen und Teilnehmer aus dem Raum Vinschgau klinisch, molekularbiologisch und genetisch erfasst – das sind mehr als ein Drittel der dort ansässigen Bevölkerung. Einzigartig an der CHRIS-Covid-19-Studie ist die Menge und Verfügbarkeit der dahinterstehenden Datensätze – deshalb ist auch das internationale Interesse an der Studie groß.
Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer der CHRIS Covid-19-Studie unterzogen sich, unabhängig von auftretenden Krankheitssymptomen, einem Abstrich und einer serologischen Untersuchung. Parallel dazu wurde ein Screening der Allgemeinbevölkerung mit Hilfe von Online-Fragebögen durchgeführt, die von Tausenden CHRIS-Teilnehmern und ihren Familienangehörigen beantwortet wurden. Erhoben wurden Informationen zum Gesundheitszustand, zum Auftreten von möglichen Covid-19 Symptomen, zu früheren Therapien oder Krankheiten, zum Lebensstil und später auch zum Impfstatus. In der Studie wurde die Immunantwort von über tausend Covid-19-positiven Personen ein Jahr lang beobachtet. „Unsere Teilnahme an der Host Genomics Initiative und die in Nature veröffentlichten Ergebnisse zeigen auf, wie wertvoll lokale Studien wie die unsere für die internationale Forschergemeinschaft sein können: Dank der Beteiligung der Vinschgauer Bevölkerung können wir erforschen, wie sich die Krankheit innerhalb einer Familie ausbreitet, und welche Folgen Covid-19 für die Gesundheit hat“, erklärt Pramstaller.
Im Frühjahr 2020 unterstützte Eurac Research den Südtiroler Sanitätsbetrieb auch bei einer weiteren Inzidenzstudie in Gröden. Die Daten aus diesem Monitoring flossen ebenfalls in die internationale Studie der Host Genetics Initiative ein.
Publikation in Nature
The Covid-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of Covid-19. Nature.
