Es gibt genetische Mutationen, die mit hundertprozentiger Sicherheit zu einem bestimmten Merkmal oder einer Krankheit führen, das gilt zum Beispiel für Albinismus und Mukoviszidose. Aber bei vielen Krankheiten gibt es Menschen, die zwar dieselbe genetische Mutation geerbt haben, aber Zeit ihres Lebens nicht erkranken. Dies wird als unvollständige Penetranz bezeichnet. Mit einer repräsentativen Fallstudie untersucht die Forschungsgruppe für Herzkreislauferkrankungen von Eurac Research diese Dynamik am Beispiel der arrhythmogenen Kardiomyopathie. 

Das Phänomen der unvollständigen Penetranz  genetischer Krankheiten, am Beispiel der arrhythmogenen Kardiomyopathie

Gesund trotz vererbter Krankheit

Der Name des synthetisch, d. h. im Labor hergestellten Moleküls ist MB-3. Es wird eingesetzt, um die Aktivität des Enzyms GCN5 zu hemmen und dadurch die Fettansammlung in den Herzzellen zu reduzieren, die die arrhythmogene Kardiomyopathie kennzeichnet – eine genetische Erkrankung, die in Italien auch einige junge Sportler tötete. Ein Team von Biologinnen von Eurac Research machte die Entdeckung nach jahrelanger Forschung in Zusammenarbeit mit der medizinischen Universität Innsbruck, dem Centro Cardiologico Monzino und der Universität Mailand. 

Neu entdecktes Molekül reduziert die Fettansammlung in den Herzzellen

Die arrhythmogene Kardiomyopathie aufhalten

Ein junger Athlet bricht plötzlich mitten auf dem Sportplatz zusammen. Die Rettungskräfte können ihn nicht mehr ins Leben zurückholen und nur mehr seinen Tod feststellen, Diagnose: Herzstillstand. Fälle wie dieser werden immer wieder bekannt und werfen die Frage auf, wie es so unvermittelt dazu kommen konnte. Einer der häufigsten Gründe für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen  ist die Hypertrophe Kardiomyopathie, eine angeborene genetische Erkrankung, die einen von 500 betrifft. Die ihr zugrunde liegenden Mechanismen werden im Projekt HYPER-FIBRO untersucht. 

Eine auch bei jungen Menschen häufig auftretende spezielle Herzerkrankung wird auf Zellebene erforscht

Wenn das Herz plötzlich stillsteht

Der Klinikalltag besteht aus Untersuchungen und chirurgischen Eingriffen, und liefert damit gleichzeitig wichtige statistische Daten für die Forschung. Im Labor wird mit Hilfe von Stammzellen und epidemiologischen Studien an der Medizin der Zukunft gearbeitet. Was wissen wir heute über Herzrhythmusstörungen? Wie werden sie behandelt? Was ist der Stand der Forschung? Antwort auf diese Fragen geben ein Kardiologe und eine unserer Forscherinnen. 

Um sie zu behandeln, arbeiten Forschung und Klinik zusammen

Herzrhythmusstörungen

Stärkung des biomedizinischen Ökosystems

Mitochondriale Dysfunktion bei der Pathogenese der ACM

Untersuchung der Rolle von Herzfibroblasten für die Entstehung von Herzfibrose bei Hypertropher Kardiomyopathie

Innovative Therapien zur Behandlung kardiovaskulärer Erkrankungen.

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