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In Alto Adige la ricerca biomedica che non ti aspetti
Per lo studio di popolazione CHRIS di Eurac Research in Val Venosta si apre un nuovo capitolo
Uno studio di popolazione dalle caratteristiche uniche in Italia compie dieci anni e richiama i 13 mila partecipanti per la seconda fase
Da qualche giorno Martina di Silandro ha ricevuto l’invito a fissare un appuntamento al centro CHRIS dell’ospedale del paese per sottoporsi a un colloquio, a un esame del sangue e a una serie di altre misurazioni. Ci era già stata nel 2011; era infatti tra le prime partecipanti dello studio di popolazione CHRIS di Eurac Research e dell’Azienda sanitaria locale e dopo poche settimane aveva prenotato un appuntamento anche per tutta la sua famiglia. Dieci anni fa in Alto Adige è iniziato uno studio di popolazione che anno dopo anno è diventato una risorsa sempre più consolidata e rilevante per la ricerca sul territorio e a livello internazionale. Con l’avvio della seconda fase, CHRIS diventa uno studio prospettico che darà la possibilità di seguire la salute dei partecipanti nel tempo e combinare questa evoluzione con le informazioni genetiche, una risorsa preziosa per sviluppare nuove conoscenze sulla salute.
CHRIS è uno studio di coorte – che studia la salute di un numero definito di persone nel tempo – con delle caratteristiche uniche in Italia e nel mondo. Partecipano molte famiglie che risiedono in modo permanente in valle, questo permette alla ricerca di ricostruire informazioni genealogiche e di osservare la salute di diverse generazioni nella stessa famiglia. I partecipanti alla prima fase sono rappresentativi della popolazione generale. È una caratteristica rara perché questi studi nascono spesso riunendo persone affette da una comune malattia. Il coinvolgimento della comunità è un altro elemento distintivo dello studio: nei comuni dell’alta Venosta ha partecipato oltre un terzo della popolazione e l’adesione è stata alta non solo nella prima fase di reclutamento, ma anche negli studi successivi che hanno approfondito aspetti specifici come i disturbi neurodegenerativi o la malattia del fegato grasso. In dieci anni solo una persona ha chiesto di ritirarsi. Per ogni partecipante il gruppo di lavoro di CHRIS raccoglie una mole enorme di dati: per esempio informazioni sulla storia medica e sulle abitudini, un elettrocardiogramma di 20 minuti, oltre cento biomarcatori che si ottengono dagli esami di sangue e urine. La collaborazione con la sanità locale arricchisce la raccolta: in futuro con l’autorizzazione del partecipante, la banca dati di CHRIS potrà combinare i dati dello studio con le informazioni contenute nelle cartelle cliniche del sistema sanitario. È un sistema di condivisione ancora poco diffuso in Italia che consentirà ai ricercatori di disporre di dati sulla salute completi. La seconda fase dello studio sarà fondamentale per ampliare il quadro di informazioni: tutte le misurazioni vengono ripetute per monitorare l’andamento della salute nel tempo, un risultato che pochi studi nel riescono a raggiungere partendo da una base così ampia di dati.
In questi dieci anni i risultati della ricerca basata su CHRIS sono stati numerosi e rilevanti. L’Istituto di biomedicina ha costituito una biobanca in collaborazione con gli ospedali di Merano e Bolzano – i due maggiori centri della provincia – che oggi conserva un milione di campioni biologici a una temperatura di a -80° gradi, secondo le più restrittive norme di sicurezza. Hanno ottenuto il genotipo di tutta la coorte e per 3600 partecipanti hanno sequenziato gli esoni, ovvero le regioni più rilevanti del genoma che codificano le proteine. Hanno svolto analisi metabolomiche su 7000 persone per indagare determinati processi cellulari. Grazie al lavoro dei ricercatori e delle ricercatrici e alle loro cooperazioni, ognuno dei dati raccolti ha contribuito a importanti programmi di ricerca in Europa e nel mondo. Anche grazie ai dati di CHRIS, studi internazionali hanno catalogato centinaia di varianti genetiche legate alla funzione renale, al funzionamento della tiroide, alla salute cardiaca, all’obesità, al metabolismo del glucosio e alla malattia diabetica.
Un programma di ricerca consolidato come CHRIS è stato prezioso anche per far partire lo studio CHRIS Covid-19, avviato nell’estate 2020 . Nel periodo più acuto della pandemia, il reclutamento dei partecipanti si è fermato, ma la coorte è diventata una risorsa importante per avviare uno studio mirato a identificare i fattori genetici di rischio o di protezione rispetto all’infezione da SARSCoV2. Hanno partecipato oltre 4500 persone e questa iniziativa è stata anche uno strumento aggiuntivo a disposizione della sanità locale per monitorare l’andamento dei contagi in valle. I dati di CHRIS hanno contribuito a identificare diversi punti del genoma associati alla gravità di Covid-19 entrando nel consorzio di ricerca più grande al mondo su genetica e Covid-19 (COVID-19 Host Genetics Initiative).
Avere e poter condividere avanzate biobanche e database esaustivi di informazioni genetiche ci permetterà di andare sempre di più verso la cosiddetta medicina di precisione: un approccio di prevenzione, diagnosi e cura basato sulle caratteristiche genetiche e biologiche del paziente.
Peter Pramstaller
Gli studi di popolazione sono da sempre un motore per far avanzare le conoscenze mediche. Conoscenze che oggi diamo per scontate derivano proprio da questi studi. Prima dello storico Framingham Study, avviato negli Stati Uniti nel 1948, la comunità scientifica non poteva provare le conseguenze dello stile di vita su alcune malattie cardiovascolari; non esisteva quindi nessun concetto di prevenzione. “Anche l’importanza di CHRIS crescerà nel tempo all’aumentare delle informazioni che raccoglierà dai suoi partecipanti. Le tecnologie della ricerca sono in continua evoluzione: pensando solo alle analisi genetiche, la quantità di dati che oggi possiamo analizzare a un costo accessibile ha raggiunto livelli che non immaginavamo ed è in continuo aumento. In questa cornice, avere e poter condividere avanzate biobanche e database esaustivi di informazioni genetiche ci permetterà di andare sempre di più verso la cosiddetta medicina di precisione: un approccio di prevenzione, diagnosi e cura basato sulle caratteristiche genetiche e biologiche del paziente che è già realtà nell’ambito oncologico e che potrà trasformare molti aspetti della sanità” commenta Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research.
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